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    1. 中国血友病诊治报告2023
    薛峰, 戴菁, 陈丽霞, 刘葳, 张厚强, 吴润晖, 孙竞, 张心声, 吴竞生, 赵永强, 王学锋, 杨仁池
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 89-115.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.001
    摘要2080)   HTML68)    PDF(pc) (1494KB)(1490)    收藏

    近年来,我国高度重视罕见病的防治。作为罕见病的代表疾病之一,我国的血友病防治取得了较大进步。1986年至1989年,全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查,结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口,国内各地区间患病率差异无统计学意义。2014年,荟萃分析显示我国的血友病患病率为2.8/10万。2018年,基于天津城市人口的数据,推算天津当地的血友病患病率为3.09/10万。随着血友病分级诊疗体系建设的全面推进,我国要求申请血友病综合管理中心和诊疗中心的医院必须能独立开展血友病诊断相关筛查试验和确诊试验。血友病诊断中,对于凝血因子活性测定,我国多数实验室通常采用基于活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)检测的一期法(凝固法)。但需注意,对于某些特殊类型的血友病需采用2种以上的活性检测方法。我国患者F8基因的各突变类型与国际数据报道类似;我国患者F9基因突变以单个碱基点突变为主,未发现突变热点。截至2023年6月,我国共有261家中心通过全国血友病登记系统,登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病共计4万余例。我国的血友病治疗史经过不充分按需治疗、小剂量预防治疗探索等,目前已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。本报告基于登记数据及文献,全面总结我国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展,分析不足之处,以期为进一步提高我国血友病诊疗水平指明方向。

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    2. 2022年全球卒中数据报告解读
    唐春花, 郭露, 李琼, 张莉莉
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 238-246.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.06
    摘要1522)   HTML95)    PDF(pc) (2270KB)(1217)    收藏

    2022年,世界卒中组织在旗下《国际卒中杂志》上发表了2项最新全球卒中统计报告,更新了全球的卒中发病率和死亡率分布,分析了性别和地理差异,并提供了卒中归因危险因素最新数据。2019年全球疾病负担研究调查结果显示,卒中仍然是世界上第二大死亡原因,也是第三大残疾合并死亡原因,从1990年至2019年,卒中的疾病负担(按绝对病例数计算)大幅增加,目前全球卒中负担以较大比例分布于低收入和中低收入国家,且70岁以下人群卒中患病率和发病率显著增加。全球卒中的五大主要危险因素包括高收缩压、高体重指数、高空腹血糖、大气颗粒物污染和吸烟。中国卒中防治正面临巨大挑战,卒中已成为中国成人致死、致残的第一位病因,也是中国伤残调整生命年的首位原因。中国卒中的发病率、患病率和死亡率在地理上存在“北高南低、中部突出”趋势;农村地区患病率高于城市;男性的发病率和死亡率均高于女性;平均发病年龄低于发达国家;缺血性卒中的疾病负担整体呈上升趋势,但出血性卒中则趋于下降;卒中防治知晓率低。综上,积极建立符合我国国情的卒中分级防控体系,具有重要战略意义。

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    3. 2023年美国国立综合癌症网络(NCCN)《多发性骨髓瘤指南》(第2版)更新解读
    陶怡, 糜坚青
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 121-126.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.003
    摘要880)   HTML47)    PDF(pc) (1042KB)(1729)    收藏

    多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是血液系统第二大恶性肿瘤。随着新药的不断问世,MM患者的生存得到了明显改善,中位生存时间达7~10年,但高危MM患者的生存期仍不足3年,延长高危MM患者生存一直是该领域的研究热点。美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)最新发布了2023年第2版《多发性骨髓瘤指南》(以下简称2023.v2版指南)。该指南与2022年第5版比较,在诊断方面的更新主要体现在以表格形式对高危MM作了详细描述,既包括含有1q21获得/扩增的细胞遗传学高危因素,又包括如髓外病变、肾功能衰竭、虚弱等临床高危因素。在治疗方面,2023.v2版指南更新仍强调自体造血干细胞移植在新药时代的重要性,并认为判断患者是否适合移植,需根据初始治疗后患者的情况作动态调整。2023.v2版指南在MM初始诱导治疗中将新一代蛋白酶体抑制剂卡非佐米推荐升级,在维持治疗中将CD38单抗推荐升级;复发后的治疗选择也将这些新药和新一代免疫调节剂泊马度胺的组合列为首选方案。对高危MM的诊断技术和指南更新推荐的新药,目前在我国临床均已有应用,极大提高了临床医师对“临床治愈”MM的信心。全面解读2023.v2版指南更新,有望提升临床医师的诊治水平,进一步改善我国MM患者群体,尤其是高危MM患者的预后。

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    4. 关注保留比率的肺功能减损(PRISm)的慢性阻塞性肺疾病表型
    孙娴雯, 李庆云
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 234-237.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.05
    摘要574)   HTML5)    PDF(pc) (904KB)(113)    收藏

    2023版慢性阻塞性肺疾病全球倡议(Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease,GOLD)(2023版GOLD)首次提出了“保留比率的肺功能受减损(preserved ratio impaired spirometry,PRISm)”的概念,即受检者吸入支气管扩张剂后,第一秒用力呼气量占用力肺活量百分率(percentage of forced expiratory volume in first seco-nd to forced vital capacity, FEV1/FVC)≥0.7(即一秒率正常),但患者存在肺通气功能减损,表现为吸入支气管扩张剂后,FEV1占预计值百分比(FEV1%)<80%和(或)FVC占预计值百分比(FVC%)<80%。PRISm与COPD并发症发生率及全因死亡率的增加显著相关。GOLD认为,此类人群是发生慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary di-sease,COPD)的高危人群,其中尤其需要关注以FVC下降为主的PRISm人群。2023版GOLD指出,即使患者未能符合COPD诊断标准,但由于其临床症状、肺功能减损和(或)支气管肺泡结构异常,应将PRISm患者视作COPD患者,进行PRISm早期筛查、规范化的治疗和管理。未来我国亟需开展大样本、多中心、长期随访的相关队列研究。

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    5. DNA甲基化检测助力肿瘤早期筛查和诊断
    刘益飞
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 393-401.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.011
    摘要267)   HTML9)    PDF(pc) (1010KB)(183)    收藏

    DNA甲基化是国内外癌症早筛采用的常用检测指标。在致癌因素的作用下,抑癌基因启动子区的高甲基化可导致基因表达下调或关闭,从而激活原癌基因的表达,促使肿瘤发生。用于DNA甲基化检测的样本主要采用脱落细胞、血液样本和石蜡包埋组织。常用的检测方法包括特异性聚合酶链反应(methylation-specific polymerase chain reaction, MSP)、核酸质谱、甲基化芯片、亚硫酸氢盐测序、第二代测序技术等。与突变检测相比,DNA甲基化的检测优势在于其肿瘤特异性高、可检测位点多、信号丰度高,且可实现组织溯源。目前,DNA甲基化检测被主要运用在临床脑胶质瘤用药指导、肺癌辅助诊断和高危分流、膀胱癌高危分流和复发监测、宫颈癌高危分流、结直肠癌和胃癌早期筛查及复发监测。在实现大规模临床常规应用前,需注意精准定位DNA甲基化检测的应用场景,相对于耐受性良好的内镜检查,其高危分流的刚需性可能会下降。在辅助诊断病理诊断灵敏度较低的肿瘤、肿瘤监测和预后评估方面,DNA甲基化检测有着重要的作用。随着检测流程和质量管理的规范,DNA甲基化检测会被更广泛地运用于临床,提高肿瘤的早筛和诊断灵敏度。

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    6. 2023年美国国立综合癌症网络(NCCN)《骨髓增生异常综合征临床实践指南》(第1版)解读
    宋陆茜, 常春康
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 116-120.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.002
    摘要244)   HTML17)    PDF(pc) (904KB)(1028)    收藏

    骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者,其临床表现及自然病程各异,加上历史上不同分型系统及版本的迭代,对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)于2022年9月发布了2023年第1版NCCN的MDS临床实践指南。该指南是基于高级别循证医学证据和最新研究进展而制定的MDS临床实践标准,其受到全球临床医师的广泛关注。目前,我国许多临床医师对MDS的认识不足,与国际MDS诊断及治疗水平间仍存在一定的差距。本文将对该指南发布内容进行解读,并与既往相关指南比较。

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    7. 尿游离轻链与尿总轻链检测在尿轻链定量监测中的价值比较
    刘元昉, 王焰, 施新明, 徐文彬, 王学锋, 糜坚青
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 172-177.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.011
    摘要200)   HTML2)    PDF(pc) (1105KB)(227)    收藏

    目的:探讨新型尿游离轻链(urine free light chain,uFLC)检测在尿轻链定量监测方面是否优于传统尿总轻链(urine total light chain,uTLC)检测。方法:收集2022年1月至2023年3月间上海交通大学医学院附属瑞金医院的280例患者(包括浆细胞疾病患者153例和非浆细胞疾病患者137例)的血、尿配对样本,共458例次。应用卡方检验、McNemar配对检验和Spearman相关性分析等方法,统计检测的uFLC和uTLCκ值、λ值、κ/λ比值结果,并分析其与尿免疫固定电泳(urine immunofixation electrophoresis, uIFE)、血游离轻链(serum free light chain,sFLC)等检测结果之间的阳性相符率及相关性。结果:102例次uIFE阳性的样本中,88.2%(90/102)的样本有uFLC κ/λ比值异常,87.3%(89/102)的样本有uTLC κ/λ比值异常(P<0.001)。在183例次sFLC κ/λ比值异常的样本中,65.6%(120/183)的样本存在uFLC κ/λ比值异常,51.4%(94/183)的样本存在uTLC κ/λ比值异常(P<0.001)。457例次同时检测了uFLC和uTLC的样本中,164例次(35.9%)的uFLC κ/λ比值异常,123例次(26.9%)的uTLC κ/λ比值异常(P<0.001)。uFLC检测与uTLC检测的相应κ值、λ值、κ/λ比值之间均有着较强的相关性(r值分别为0.849、0.697和0.648,P<0.001);uFLC检测与sFLC检测的相应κ值、λ值、κ/λ比值之间的相关系数r值分别为0.628、0.552和0.640(P<0.001);而uTLC与sFLC检测的κ值、λ值、κ/λ比值之间的相关系数r值分别为0.520、0.533和0.551(P<0.001),均为中等相关。与uTLC与sFLC结果之间的相关性相比,uFLC与sFLC结果间的相关性更强。结论:uFLC检测在尿轻链定量监测方面较uTLC检测更灵敏,其结果与uIFE及sFLC等检测结果间的阳性相符率及相关性更高,能更客观地反映尿轻链的定量,在临床尿轻链定量监测中,可优先行uFLC检测。

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    8. 中国天疱疮的诊治现状及思考
    潘萌, 王晶莹
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 209-214.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.01
    摘要196)   HTML9)    PDF(pc) (918KB)(207)    收藏

    天疱疮是一类罕见的自身免疫性大疱性皮肤病,具有慢性、易复发性的特征。我国天疱疮的诊治现状存在如下问题。一,早期诊断困难,常漏诊或被误诊为湿疹、脂溢性皮炎、白塞病等,患者从发病就诊至明确诊断通常延迟数月至数年;二,患者对疾病的认知不足,天疱疮患者教育存在缺口,患者接受治疗依从性不足,自行快速减药或停药引起复发的情况屡见不鲜,常导致再次治疗的敏感性下降和不良反应发生率上升;三,医师对治疗相关不良反应的管理欠缺,部分基层医院仍使用远大于疾病控制需要剂量的激素作为天疱疮的初始治疗,并存在不规范联合用药情况。2020年1月,中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会发布了《寻常型天疱疮诊断和治疗专家建议(2020)》,更新了我国天疱疮的诊治规范。2021年4月,中国自身免疫性大疱病协作网正式成立,旨在以多中心、多学科协作研究推动天疱疮诊疗的进一步更新。做到“早期诊断、及时治疗、精心护理、长期随访”是天疱疮诊治的原则。本文总结我国临床的天疱疮诊治现状,对比介绍国内外天疱疮诊疗的差异,并对未来发展提出思考。

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    9. 中国《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)》要点解读
    章振林, 岳华, 李梅, 夏维波
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 230-233.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.04
    摘要191)   HTML6)    PDF(pc) (913KB)(276)    收藏

    我国人口老龄化程度不断加深,积极应对是医药卫生面临的重要问题。骨质疏松及由此引发的骨折尤其值得关注。为了进一步规范原发性骨质疏松症的诊疗,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会针对中国人群流行病学特点和发病机制,结合国内、外高质量的医学研究证据,制定并发布了《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)》。本文将结合指南的要点、循证医学证据以及我国临床实践,专注于新版指南中关于“骨折风险分层及治疗选择”以及“抗骨质疏松症药物疗程”2个关键临床问题的解读。关于骨折风险,本指南中将其为分高骨折和极高骨折风险,取消了低、中风险分类,对极高骨折风险指标之一“近期发生骨折”,“近期“定义为“24个月”;鉴于FRAX模型低估中国患者骨折风险,提出临床需制定操作性强的骨折风险分层判定标准。关于药物治疗,对于使用双膦酸盐类药物的患者,应充分评估,才能进入药物假期,且仍需定期随访;尽管美国食品药品管理局(Food and Drug Administration,FDA)取消了特立帕肽致骨肉瘤的警示及24个月的疗程限制,但我国该药的使用说明书提示疗程依然为24个月。本次指南立足于国内外的高质量循证医学证据,可为临床提供参考及研究方向。

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    10. 39例肾上腺皮质癌患者的CT、MRI影像特点及其诊断价值
    李卫侠, 徐学勤, 朱晓雷, 陈克敏
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 134-140.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.005
    摘要182)   HTML6)    PDF(pc) (2072KB)(43)    收藏

    目的:分析肾上腺皮质腺癌(adrenocortical carcinoma, ACC)的CT、MRI表现特点,并探讨二者诊断ACC的价值。方法:回顾分析经手术及病理检查证实的39例ACC患者的CT、MRI平扫及增强检查表现及临床资料,总结对ACC有较大诊断价值的影像学征象,比较2种成像技术在ACC诊断中的价值。结果:14例患者同时完成了CT和MRI平扫加增强检查,22例患者仅接受了CT平扫加增强检查,3例患者仅接受了MRI检查。39例ACC患者中,38例肿瘤为单侧发病(左侧19例、右侧19例),1例为双侧发病;23例肿瘤呈分叶状,16例呈类圆形;肿瘤直径为4.0~17.3 cm。CT、MRI检查中,分别有47.2%、82.4%的病例病灶内存在出血灶;91.7%、50%的病例发现肿瘤内增粗、迂曲的肿瘤血管影;77.8%、82.4%的病例提示包膜不光整。所有肿瘤均呈不均匀强化,肿瘤实性成分多呈中度增强;少量病例可见钙化、周围脏器血管受累、腹膜后淋巴结及远处肿瘤转移。14例同时完成CT和MRI平扫加增强检查的病例中,2种成像技术分别发现肿瘤灶内出血6例、12例,肿瘤内增生血管12例、6例,包膜不光整9例、12例。结论:ACC的CT、MRI表现具有一定特征性,多表现为体积较大(直径多大于4 cm),病灶呈分叶状,内多见肿瘤血管、出血坏死,肿瘤累及包膜;增强后多呈中度不均匀强化。CT在检出肿瘤血管影方面具有一定优势,而MRI在显示肿瘤内出血方面具有一定优势。

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    11. 血清游离轻链在鉴别诊断不同病因肾病的应用价值及其与患者肾功能分期的相关性分析
    谢雅琼, 林孝怡
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 166-171.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.010
    摘要182)   HTML9)    PDF(pc) (1212KB)(82)    收藏

    目的:探讨血清游离轻链(serum free light chain,sFLC)对单克隆免疫球蛋白相关肾病的辅助诊断效能,及其与不同病因肾损伤患者肾功能分期间的相关性。方法:收集2017年1月至2021年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的非单克隆免疫球蛋白相关肾损伤患者368例、单克隆免疫球蛋白相关肾病患者64例和正常对照30例。检测各组sFLC,并使用GraphPad Prism v9.0软件进行统计学分析。结果:单克隆免疫球蛋白相关肾病患者的sFLC水平显著高于非单克隆免疫球蛋白相关肾损伤患者(sFLCκ,453.0 mg/L比53.2 mg/L; sFLCλ,382.5 mg/L比56.5 mg/L),且sFLCκ/λ比值异常。当sFLCκ/λ比值阈值设为1.925时,其诊断κ型单克隆免疫球蛋白病的灵敏度为84.4%,特异度为97.0%,受试者操作特征曲线的曲线下面积(area under the curve, AUC)为0.933 9。当sFLCκ/λ比值阈值设为0.455时,其诊断λ型单克隆免疫球蛋白病的灵敏度为84.4%,特异度为87.2%,AUC为0.915 9。sFLC水平与非单克隆免疫球蛋白相关肾病患者肾功能分期间的相关性(r=0.7)优于单克隆免疫球蛋白相关肾病患者(r=0.4),且sFLC水平与患者肾功能分期间的相关性较sFLCκ/λ比值(r<0.3)更高。结论:sFLCκ/λ比值可用于单克隆免疫球蛋白相关肾病与非单克隆免疫球蛋白相关肾损伤的鉴别诊断,而sFLC水平较sFLCκ/λ比值更适于患者的肾功能评估。

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    12. 恶性黑色素瘤的诊断热点
    吴娜明, 李军, 陶娟
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 215-220.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.02
    摘要173)   HTML13)    PDF(pc) (997KB)(132)    收藏

    全球的恶性黑色素瘤(黑色素瘤)发病率从1990年的2.01/10万增加到2019年的3.75/10万。黑色素瘤在中国的发病率和死亡率低于全球平均水平,但近年来其发病率的增长速度(3%~5%)是中国恶性肿瘤发病率中增长最快的,每年新发黑色素瘤患者达2~3万例。黑色素瘤易侵袭和转移,Ⅳ期患者的5年生存率仅为4.6%。早期诊断与治疗,能极大地改善黑色素瘤患者的预后。目前恶性黑色素瘤诊断热点包括视诊辅助工具、人工智能辅助诊断、组织学诊断及鉴别诊断等。视诊辅助工具可用于筛查黑色素瘤,皮肤镜和皮肤共聚焦技术(皮肤CT),诊断黑色素瘤灵敏度可分别为61%及100%;人工智能为基础诊断黑色素瘤比单纯的人工智能或医师诊断准确率更高,可将黑色素瘤诊断准确率从55.6%提高至75.0%。组织学诊断二代测序技术的不断进步,尚缺乏适用于所有黑色素瘤的客观的、高重复性免疫组织化学标志,但随着黑色素瘤基因组学的研究逐渐深入,BRAF V600E、NRAS突变已经应用于临床诊治及预后评估。黑色素瘤侵袭性强,许多患者确诊时即为晚期,因此,我国黑色素瘤诊疗需重视多学科诊疗团队模式,并促进建立在多学科共识基础上的诊疗原则和指南。

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    13. 银屑病共病的现状及诊治
    史玉玲, 陈文娟
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 221-229.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.03
    摘要172)   HTML11)    PDF(pc) (1039KB)(118)    收藏

    全球银屑病发病率为1%~3%,我国银屑病发病率约为0.47%。57.9%的银屑病患者至少合并1种银屑病共病,共病不仅影响患者的银屑病进程及严重程度,同时影响患者的治疗选择和效果。银屑病共病中,银屑病关节炎最常见,全球银屑病患者的银屑病关节炎患病率介于6%~42%,其中亚洲人群约为14%,中国人群约为4.9%。银屑病是心脏疾病的危险因素之一,是心肌梗死的独立危险因素。相较于非银屑病患者,银屑病患者的代谢性疾病患病率明显升高,银屑病患者的患糖尿病的风险增加0.69倍;轻度银屑病患者患肥胖的风险增加0.46倍,而中重度银屑病患者患肥胖的风险增加1.23倍。此外,银屑病患者的抑郁症患病率增加0.5倍,自身免疫性疾病等患病风险增加更高。在银屑病并共病治疗中,系统抗炎治疗不仅可以减轻或消退患者的皮肤炎症,同时可缓解银屑病共病的发生发展或严重程度。银屑病共病治疗原则需考虑患者银屑病的病情,同时决于共病病种、共病恶化风险等。多学科联合是诊治银屑病及银屑病共病的趋势,皮肤科医生与专科医生的跨学科合作十分重要。

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    14. 心肌梗死中铁死亡标志物研究进展
    常宇宸, 李京波
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 197-202.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.015
    摘要164)   HTML2)    PDF(pc) (1177KB)(154)    收藏

    心肌梗死诊治进展使部分患者的预后获得明显改善,但患者的总体生存率仍不理想。深入研究心肌缺血再灌注后损伤机制可能改善研究的方向。铁死亡作为近年来新发现的调节性细胞死亡方式,其是主要由脂质过氧化引起的铁依赖性细胞死亡,特点是细胞死亡涉及脂质过氧化物和活性氧的积累。铁死亡被认为在缺血再灌注损伤中发挥重要作用。研究提示心肌梗死后的铁死亡相关标志物出现变化包括,细胞内铁代谢中的线粒体铁蛋白(mitochondrial ferritin, FtMt)缺失,谷胱甘肽代谢途径的末端分子谷胱甘肽过氧化物酶4(glutathione peroxidase 4 ,Gpx4)水平下降、谷胱甘肽合成中氨基酸逆向转运蛋白胱氨酸/谷氨酸转运体系统(cystine/glutamate transporter, System xc-, SXc-)功能下降和脂质代谢酶酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 (acyl-CoA synthetase long-chain family member 4, ACSL4)的过度表达,导致了心肌梗死后的氧化应激、炎症反应,加重心肌缺血再灌注损伤。FtMt、Gpx4、SXc-和ACSL4这4种生物标志物是心肌梗死后铁死亡相关诊治的重要研究靶点,值得深入研究。

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    15. 甲状腺良性结节超声引导下热消融并发症研究进展
    华晴, 周建桥
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 184-189.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.013
    摘要131)   HTML2)    PDF(pc) (1219KB)(109)    收藏

    自2000年来,超声引导下的热消融术已被广泛应用于甲状腺良性结节的治疗中。甲状腺及其周围组织结构复杂,故甲状腺结节热消融治疗中相继报道各种并发症,如声音改变、血肿等,并引起了临床重视。甲状腺良性结节热消融术的术中并发症包括神经损伤、血管损伤、皮肤烧伤及周围组织烧伤等,而术后并发症主要包括结节破裂、液化性坏死及甲状腺功能异常等。在术中并发症中,喉返神经损伤是最常见的并发症,表现为声音改变,采用射频消融术及微波消融术治疗良性甲状腺结节时,其发生概率为0.4%~8.1%,其他神经损伤包括霍纳综合征、臂丛神经损伤;血管损伤表现为出血及血肿;周围组织烧伤包括皮肤烧伤、气管烧伤及食管烧伤。在术后并发症中,结节破裂多发生于术后1周~6个月;液化性坏死是BTN热消融术后少见的并发症;甲状腺功能异常,包括甲状腺功能减退及亢进。本文就甲状腺良性结节超声引导下热消融术中及术后并发症的发生表现及对策进行综述,为临床诊治提供参考。

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    16. 双能CT图像深度学习重建算法在胃癌术前T分期中的应用
    颜凌, 王凌云, 陈勇, 杜联军
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 154-159.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.008
    摘要131)   HTML2)    PDF(pc) (1530KB)(85)    收藏

    目的:探讨深度学习图像重建(deep learning image reconstruction,DLIR)算法应用于术前双能CT评估胃癌T分期中的价值。方法:回顾分析本院2022年1月至2022年2月期间,经术后病理确诊的45例胃癌患者的术前双能CT检查资料,其中静脉期双能扫描原始数据,以标准重建核分别使用滤波反投影重建(filtered back projection,FBP),自适应统计迭代重建(adaptive statistical iterative reconstruction-V,Asir-V)权重50%(AV-50)和权重100%(AV-100),和DLIR中档(deep learning image reconstruction - mid-range ,DLIR-M)算法,重建1.25 mm层厚的50 keV能级虚拟单能图像,随后由具有5年和10年胃肠道肿瘤诊断经验的2名放射科医师协商进行胃癌T分期诊断。45例患者中,术后病理学诊断为早期胃癌(T1a~T1b期)者22例,进展期胃癌(T2~T3期)者23例。以病理结果为金标准,采用受试者操作特征曲线的曲线下面积(area under curve,AUC)比较不同重建算法图像评估胃癌T分期的效能。结果:双能CT检查FBP、AV-50、AV-100和DLIR-M算法在术前判断胃癌T分的受试者操作特征曲线的AUC分别为0.638、0.667、0.577和0.867。DLIR-M图像的AUC高于FBP(P=0.049 8)、A-V-50(P=0.047 7)、AV-100(P=0.012 3)。结论:与传统的FBP、Asir-V等CT重建算法相比,DLIR-M算法能进一步提高双能CT检查在术前判断胃癌T分期的准确率,对临床治疗方案选择更具指导意义。

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    17. 胸膜SMARCA4缺失未分化肿瘤1例报告
    张兰兰, 杨巧, 聂尊珍, 郭英
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 389-392.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.010
    摘要128)   HTML2)    PDF(pc) (3596KB)(73)    收藏

    胸膜SMARCA4缺失未分化肿瘤是一种罕见的发生于胸膜的未分化肿瘤,其形态学特征为细胞分化差,组织学及免疫组织化学染色证实其缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征,而以浆细胞样、横纹肌母细胞样细胞形态和SMARCA4表达缺失为特征。本文报道的该例胸腔SMARCA4缺失未分化肿瘤患者,肿瘤细胞呈浆细胞样或横纹肌母细胞样,细胞分化差,免疫组化染色提示肿瘤细胞Syn阳性,SMARCA4表达缺失,Ki-67增殖指数为80%,其余标记均为阴性。该患者吸烟,既往体健,起病隐匿,发现时已为晚期,术后未经过放化疗等任何干预措施,生存期仅66 d,与文献报道术后接受常规治疗的晚期患者相比,生存期并无明显差异。笔者回顾分析其临床资料、组织形态学及免疫组化特征,并复习相关文献,提示SMARCA4缺失性未分化肿瘤具有高度侵袭性,预后差。

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    18. 急性肾小管间质性肾炎与急性肾小管坏死的临床鉴别分析
    郝家琪, 王鑫鹭, 胡晓帆, 潘晓霞, 徐静, 马骏
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 127-133.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.004
    摘要120)   HTML7)    PDF(pc) (1087KB)(121)    收藏

    目的:分析急性肾小管间质性肾炎(acute tubulointerstitial nephritis, ATIN)患者的临床及实验室检查特征,探讨该病与急性肾小管坏死(acute tubular necrosis nephritis, ATN)的鉴别诊断要点。方法:纳入2009年1月至2018年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科经肾活检病理诊断为ATIN、ATN的患者,收集其临床表现和实验室检查数据,并对两者进行比较分析。结果:10年间我院肾脏科行经肾活检的病例总计5 537例,其中诊断为ATIN的患者共135例(2.4%,135/5 537),诊断为ATN的患者109例(2.0%,109/5 537)。ATIN占急性肾脏病(acute kidney disease, AKD)肾活检患者的21.4%(135/630)。ATIN患者的中位确诊年龄为53岁,女性占57.0%,临床主要表现为发热、皮疹、关节痛,常见诱因为感染、药物应用和毒物接触。与ATN组相比,ATIN患者中女性占比高(57.0%比33.9%),平均体重指数(body weight index,BMI)低(22.9±3.6比24.6±3.9,P<0.01),且发生急性肾损伤(acute kidney injury, AKI)(14.8% 比64.2%)、少尿(17.0%比48.6%)及入院后需紧急透析(19.3%比39.4%)的百分比低(P<0.01)。ATIN患者入院时,血红蛋白(hemoglobin,Hb)[(100.9±20.9) g/L比(116.7±29.8) g/L]和血尿素氮/肌酐比值(blood urea nitrogen/creatinine ratio, BCR)(11.8±5.4比14.6±11.0)均较ATN组低(P<0.01)。多因素回归分析显示,入院时高白蛋白(>55 g/L)、低血清肌酐(serum creatine,Scr)(<62 μmol/L)、低血清尿酸(urine acid,UA)(<208 μmol/L)、低Hb水平(<130 g/L)与ATIN相关,联合这4项指标建立的预测模型,其诊断ATIN的受试者操作特征曲线下面积为0.798(95%CI为0.742~0.853),灵敏度为74.4%,特异度为71.4%。结论:ATIN在上海地区人群接受肾活检的AKD患者中占比高,好发于中年女性,半数患者诱因不明。患者入院时的白蛋白、Scr、Hb及UA水平有助于ATIN与AIN间的鉴别,基于上述4项指标构建的ATIN患者诊断预测模型具有较好的特异度和灵敏度。

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    19. 肿瘤相关静脉血栓栓塞症的防治新认识
    丁永杰, 张柳, 李庆云
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 323-331.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.001
    摘要113)   HTML11)    PDF(pc) (946KB)(2373)    收藏

    肿瘤相关血栓(cancer-associated thrombosis,CAT)是肿瘤患者的第二大死亡原因,仅次于肿瘤自身进展,并可导致患者住院时间延长和再住院,造成严重的社会医疗负担。JAK2、ALK、KRAS突变等肿瘤特异性基因突变与实体肿瘤患者的CAT风险密切相关。接受免疫检查点抑制剂治疗的患者有很高的CAT风险,1年的累计发病率为10.86%。因此,准确的风险评估至关重要。Khorana评分(Khorana risk score,KRS)是首个评估CAT风险的模型,并已在多项研究中得到验证。新一代模型是基于KRS的升级改良,如Vienna CAT模型、PROTECHT模型、CONKO模型,但尚未经过大规模的外部验证。由于肿瘤与CAT密切相关,国内外制定了多个CAT相关预防指南,均建议肿瘤术后患者接受预防性抗凝治疗。低分子肝素(low molecular weight heparin,LMWH)是最广泛用于预防CAT的抗凝药物,新型口服抗凝药物(new oral anticoagulants,NOAC)亦被用于CAT预防。预防性抗凝治疗虽有导致大出血发生率增加的风险,但患者总体获益大于风险。治疗CAT的策略复杂,NOAC可作为非消化道肿瘤患者的一线药物,而胃肠道肿瘤患者抗凝首选LMWH。由于CAT患者同时接受抗凝治疗与抗肿瘤治疗,故需考虑药物间的相互作用,注意避免药物所致的出血,尤其是联合用药对NOAC药代动力学的影响。目前尚不明确CAT抗凝治疗的最佳持续时间,指南均建议CAT初发患者完成3~6个月抗凝治疗后,应继续接受无限期的抗凝。医师在确定肿瘤患者的抗凝疗程时,应评估血栓复发风险、出血风险,优化治疗方案。

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    20. 理论授课后续以PBL的阶梯教学法在医学研究生生命伦理学课程中的应用及效果
    杨晨蝶, 蒋薇薇, 刘蓉, 徐勤毅, 王晓群
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 203-207.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.016
    摘要113)   HTML3)    PDF(pc) (953KB)(76)    收藏

    生命伦理学是一门为了解决生命技术快速发展带来的一系列伦理学问题而诞生的新兴交叉学科,目前还未在医学教育中广泛开展。本研究采用理论授课后续以问题为基础的学习(problem-based learning, PBL)的阶梯教学法,在164名2022级上海交通大学医学院附属瑞金医院硕士研究生中开展了生命伦理学教学活动,并于课后以问卷形式调查授课效果。结果显示,本课程使学生们对案例所涉生物技术、伦理问题及相关法律条例的了解程度均较前明显提高。对于本课程的开设,89.63%的学生认为课程学习“很有收获”,90.85%的学生认为“很有必要”。生命伦理学课程采用理论授课后续PBL的阶梯教学法效果好,为后续此课程的大规模推广提供了良好的理论基础与实践依据。

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