诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (01): 86-89.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0529

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骨肉瘤PTEN启动子特定区域甲基化的研究

何博, 李锋, 蒋金芳, 刘伟, 朱慧敏, 孙丽丽, 尹亮, 梁伟华, 常彬,   

  1. 石河子大学医学院病理学系;石河子市人民医院骨科;漯河医专第三附属医院妇产科;复旦大学附属肿瘤医院病理科;
  • 出版日期:2013-02-25 发布日期:2013-02-25

  • Online:2013-02-25 Published:2013-02-25

摘要： 目的:检测骨肉瘤组织中人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因(PTEN)启动子特定区域的甲基化状态,初步探索PTEN在骨肉瘤发生、发展中的作用。方法:应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法,检测并分析32例骨肉瘤患者的病理组织中及17名正常对照者的外周血中抑癌基因PTEN启动子003区域CpG岛的甲基化状态。结果:骨肉瘤好发于股骨远端(20.9%)、胫骨近端(20.9%)和肱骨远端(16.3%)。骨肉瘤组织中抑癌基因PTEN启动子003区域CpG_1、CpG_3.4、CpG_9、CpG_11.12,CpG_13和CpG_18.19.20的甲基化率高于其在正常人外周血样中的甲基化率(P<0.05)。结论:PTEN基因启动子高甲基化导致的PTEN基因失活可能参与了骨肉瘤的发生、发展。

关键词: 骨肉瘤, 人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因, 抑癌基因, 甲基化

Key words: Osteosarcoma, PTEN, Tumor suppressor gene, Methylation