目的:研究1个家系中甲状腺髓样癌(medullarythyroidcarcinoma,MTC)的发病与RET原癌基因突变的关系。方法:提取6名家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及直接DNA测序技术对先证者标本PCR产物中的RET原癌基因第10号和11号外显子,以及另5名家系成员标本的RET原癌基因11号外显子进行分子检测。结果:在2例MTC患者的外周血DNA中检测到RET原癌基因11号外显子634位密码子的点突变,即634TGC(Cys)→CGC(Arg),且该突变为杂合子突变。另4名表型正常的家系成员外周血DNA标本未发现上述突变。结论:RET原癌基因11号外显子634密码子点突变是该家系遗传性MTC发病的分子基础。基因检测不仅为Ⅱ型多发性内分泌腺瘤(MENⅡ)各亚型的早期诊断提供了遗传学依据,并且有助于预测家系成员患病的危险性。