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人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望

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  • 上海交通大学医学院医学遗传学教研室;

网络出版日期: 2010-10-25

摘要

1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病(简称遗传病)诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应(PCR)技术的日臻成熟及人类基因组计划的实施,使遗传病

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顾鸣敏, . 人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望[J]. 诊断学理论与实践, 2010 , 9(05) : 420 -423 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1488

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