随着我国社会经济的发展和人口老龄化进程的加速,与成功老龄化对应的老年性疾病对国民的影响日益突出,其中阿尔茨海默病（Aizheimer's disease,AD）及相关认知障碍尤为突出和显著。目前,中国AD发病率、患病率及死亡率仍持续增高,AD死亡占城乡居民总死亡原因的第5位,给居民和社会带来的经济负担日渐加重。为响应“健康中国行动”,促进由疾病治疗向健康维护转变,由上海交通大学医学院附属瑞金医院和中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海交通大学医学院附属精神卫生中心等单位专家联合编撰了本报告。本报告动态跟踪报道我国的AD流行趋势,综合评价我国的AD疾病经济负担,全面揭示我国的AD诊疗现状以及现有的相关公共卫生资源,旨在为AD的防治提供技术指导和支持,为政府制定相关卫生政策提供专业支持依据,为开展国际交流合作提供信息平台。
2022年，世界卒中组织在旗下《国际卒中杂志》上发表了2项最新全球卒中统计报告，更新了全球的卒中发病率和死亡率分布，分析了性别和地理差异，并提供了卒中归因危险因素最新数据。2019年全球疾病负担研究调查结果显示，卒中仍然是世界上第二大死亡原因，也是第三大残疾合并死亡原因，从1990年至2019年，卒中的疾病负担(按绝对病例数计算)大幅增加，目前全球卒中负担以较大比例分布于低收入和中低收入国家，且70岁以下人群卒中患病率和发病率显著增加。全球卒中的五大主要危险因素包括高收缩压、高体重指数、高空腹血糖、大气颗粒物污染和吸烟。中国卒中防治正面临巨大挑战，卒中已成为中国成人致死、致残的第一位病因，也是中国伤残调整生命年的首位原因。中国卒中的发病率、患病率和死亡率在地理上存在“北高南低、中部突出”趋势；农村地区患病率高于城市；男性的发病率和死亡率均高于女性；平均发病年龄低于发达国家；缺血性卒中的疾病负担整体呈上升趋势，但出血性卒中则趋于下降；卒中防治知晓率低。综上，积极建立符合我国国情的卒中分级防控体系，具有重要战略意义。
近年来，我国高度重视罕见病的防治。作为罕见病的代表疾病之一，我国的血友病防治取得了较大进步。1986年至1989年，全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查，结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口，国内各地区间患病率差异无统计学意义。2014年，荟萃分析显示我国的血友病患病率为2.8/10万。2018年，基于天津城市人口的数据，推算天津当地的血友病患病率为3.09/10万。随着血友病分级诊疗体系建设的全面推进，我国要求申请血友病综合管理中心和诊疗中心的医院必须能独立开展血友病诊断相关筛查试验和确诊试验。血友病诊断中，对于凝血因子活性测定，我国多数实验室通常采用基于活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time， APTT）检测的一期法（凝固法）。但需注意，对于某些特殊类型的血友病需采用2种以上的活性检测方法。我国患者F8基因的各突变类型与国际数据报道类似；我国患者F9基因突变以单个碱基点突变为主，未发现突变热点。截至2023年6月，我国共有261家中心通过全国血友病登记系统，登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病共计4万余例。我国的血友病治疗史经过不充分按需治疗、小剂量预防治疗探索等，目前已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。本报告基于登记数据及文献，全面总结我国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展，分析不足之处，以期为进一步提高我国血友病诊疗水平指明方向。
2023版慢性阻塞性肺疾病全球倡议（Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease，GOLD）（2023版GOLD）首次提出了“保留比率的肺功能受减损（preserved ratio impaired spirometry，PRISm）”的概念，即受检者吸入支气管扩张剂后，第一秒用力呼气量占用力肺活量百分率（percentage of forced expiratory volume in first seco-nd to forced vital capacity， FEV1/FVC）≥0.7（即一秒率正常），但患者存在肺通气功能减损，表现为吸入支气管扩张剂后，FEV1占预计值百分比（FEV1%）<80%和（或）FVC占预计值百分比（FVC%）<80%。PRISm与COPD并发症发生率及全因死亡率的增加显著相关。GOLD认为，此类人群是发生慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary di-sease，COPD）的高危人群，其中尤其需要关注以FVC下降为主的PRISm人群。2023版GOLD指出，即使患者未能符合COPD诊断标准，但由于其临床症状、肺功能减损和（或）支气管肺泡结构异常，应将PRISm患者视作COPD患者，进行PRISm早期筛查、规范化的治疗和管理。未来我国亟需开展大样本、多中心、长期随访的相关队列研究。
目的： 研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导。方法： 收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获得性易栓症表型检测;通过文献研究和人类孟德尔遗传学数据库检索,遴选出18种与血栓发生相关的基因,组成易栓症基因检测Panel,采用二代测序及CNVplex® 高通量拷贝数检测技术对该Panel进行点突变、小缺失/插入及拷贝数变异检测。结果： 246例静脉血栓患者中有159例携带基因突变,突变检出率为64.6%。其中,69.2%的患者携带单一基因突变,13.2%携带单基因的复合杂合突变,另有17.6%携带2种及以上的基因突变。在159例携带基因突变的患者中,有144例患者携带抗凝蛋白基因（SERPINC1、PROS1和PROC）的突变,有31例患者携带其他10种基因（F2、F5、F9、F12、PROCR、THBD、SERPIND1、PLG、ADAMTS13和TFPI）的突变,其中部分突变（F2基因R596Q和F9基因R384Q突变等）被证实与静脉血栓发生相关。拷贝数检测发现,有19例患者存在拷贝数变异,以PROCR及PROS1基因为主。另外,在61例存在获得性血栓危险因素（抗磷脂综合征、手术或妊娠等）的患者中,有40例患者携带遗传性血栓危险因素。56例患者实验室表型检测结果均为正常,而易栓症基因检测Panel结果显示,其中20例患者携带致病性基因突变。72例患者因处于血栓急性期或口服抗凝药物期间,无法进行表型检测,经易栓症基因检测Panel分析发现,其中32例患者携带致病性基因突变。结论： 本研究建立的易栓症基因检测Panel可以快速、有效、准确地对遗传性静脉血栓危险因素进行筛查。对存在获得性血栓危险因素的患者仍有必要进行遗传分析。根据基因检测结果,可评估患者及其家系成员血栓发生风险的大小,制定相应的预防治疗方案,预防血栓的发生或复发,减少血栓后综合征的发生,值得在临床上广泛推广应用。
多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是血液系统第二大恶性肿瘤。随着新药的不断问世，MM患者的生存得到了明显改善，中位生存时间达7~10年，但高危MM患者的生存期仍不足3年，延长高危MM患者生存一直是该领域的研究热点。美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）最新发布了2023年第2版《多发性骨髓瘤指南》（以下简称2023.v2版指南）。该指南与2022年第5版比较，在诊断方面的更新主要体现在以表格形式对高危MM作了详细描述，既包括含有1q21获得/扩增的细胞遗传学高危因素，又包括如髓外病变、肾功能衰竭、虚弱等临床高危因素。在治疗方面，2023.v2版指南更新仍强调自体造血干细胞移植在新药时代的重要性，并认为判断患者是否适合移植，需根据初始治疗后患者的情况作动态调整。2023.v2版指南在MM初始诱导治疗中将新一代蛋白酶体抑制剂卡非佐米推荐升级，在维持治疗中将CD38单抗推荐升级；复发后的治疗选择也将这些新药和新一代免疫调节剂泊马度胺的组合列为首选方案。对高危MM的诊断技术和指南更新推荐的新药，目前在我国临床均已有应用，极大提高了临床医师对“临床治愈”MM的信心。全面解读2023.v2版指南更新，有望提升临床医师的诊治水平，进一步改善我国MM患者群体，尤其是高危MM患者的预后。
1990年至2020年间，全球肺癌新发病例数不断增长，其间发病率保持稳定，但全球肺癌发病呈现性别、地区、年龄、组织学类型分布变化趋势。男、女发病率数据差异不断缩小，男性世界人口年龄标化发病率（世标发病率）下降12.5%，女性世标发病率上升22.3%。1998年至2012年，肺癌的发病具有明显的地区差异，欧洲、亚洲和北美洲的男性肺癌世标发病率均有下降趋势，平均年度变化百分比分别为-1.6%、-0.6%和-2.5%；而女性肺癌发病率,除了北美洲表现出下降趋势，其他地区则呈现出上升趋势。1998年至2012年，全球各地区的肺癌平均发病年龄均呈现逐年递增的趋势，亚洲男性的肺癌平均发病年龄增幅最大，从1998年的67.21岁增加到2012年的69.14岁。20世纪80年代初期开始，鳞状细胞癌占肺癌的构成比就呈现下降趋势，2004年起，腺癌已成为世界上最常见的肺癌组织学类型。2020年，我国是全球每年新发肺癌病例数最多的国家，达539 181例。1989年至2008年，我国城乡肺癌发病率比由2.07降至1.14，城乡间的肺癌发病水平差异已明显缩小；我国经济欠发达地区，肺癌的发病率在上升，而一些肺癌高发地区则得到了控制。我国作为全球最大的烟草生产国和消费国，烟草的控制形势严峻，控制职业暴露也是我国预防肺癌发生的关键，环境污染造成肺癌的风险逐步走低，建立肺癌危险因素的监测网络是未来发展的方向。
目的：探讨入院首次新型冠状病毒（新冠）奥秘克戎株（Omicron）核酸检测ORF1ab基因、N基因的循环阈值（cycle threshold,Ct）与新冠感染患者转阴周期之间的相关性及其影响因素。方法：选取2022年3月到4月期间,上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区收治的5 212例新冠奥密克戎变异株感染者,依据患者既往史及入院后相关指标检验,将其分为无基础疾病组（2 746例）及合并基础疾病组（2 466例）。检测所有研究对象ORF1ab基因和N基因的Ct值,分析入院首次检测不同Ct值下无基础疾病组与合并基础疾病组的ORF1ab基因、N基因的转阴周期之间的差异。采用Pearson线性相关性分析,评估ORF1ab基因、N基因检测的Ct值与转阴周期的相关性,并采用多元线性回归分析转阴周期的影响因素。结果：新冠患者ORF1ab基因、N基因的Ct值与转阴周期均呈负相关（rORF1ab= -0.462 2,P<0.01;rN=-0.542 8,P<0.01）。Ct值≤20和20<Ct值≤30的情况下,合并基础疾病组的转阴周期均明显长于无基础疾病组,差异有统计学意义（P<0.05）。多元线性回归分析显示,ORF1ab基因的Ct值每升高一个循环次数,转阴周期缩短0.21 d,N基因的Ct值每升高一个循环次数,转阴周期缩短0.26 d;年龄合并基础疾病为危险因素。结论：入院首次检测的新冠奥密克戎株ORF1ab基因、N基因的Ct值与新冠患者转阴周期有关,年龄、基础疾病为转阴周期长的危险因子,该值可作为新冠患者转阴周期的预测因子,可今后指导新冠患者减少核酸检测频次及评估疾病进程具有一定价值。
目的：探讨CT值增加百分比、CT值及CT值增加量鉴别肺内纯磨玻璃结节病理性质的价值。方法：收集上海交通大学医学院附属瑞金医院及仁济医院2012年12月至2018年12月期间,经病理诊断为浸润前病变的纯磨玻璃结节59例共63个结节,病理分类为非典型腺瘤样增生（atypical adenomatous hyperplasia, AAH）、原位腺癌（adenocarcinoma in situ, AIS）,其最大径≤1.5 cm,其中AAH 18例,AIS 45例,测定纯磨玻璃结节的CT值增加百分比、CT值、CT值增加量及肺CT值,其中CT值增加百分比指结节CT值相对于肺CT值的增加百分比,CT值增加量指结节CT值相对于肺CT值的增加量。采用t检验、二元回归分析及绘制受试者工作特征曲线进行分析,研究发现以上指标鉴别AAH及AIS的能力。结果：当纯磨玻璃结节以CT值增加百分比为25%、CT值为-615 HU及以CT值增加量为223 HU为临界值时,有助于鉴别AAH与AIS（均P<0.05）,当小于界值时诊断AAH的灵敏度分别为78%和76%、100%,特异度分别为62%、77%和71%,曲线下面积分别为0.83、0.86、0.80。结论：CT值增加百分比、CT值及CT值增加量有助于AAH及AIS的鉴别,可以指导临床随访,避免随访、手术及其他治疗延迟。
世界卫生组织（World Health Organization, WHO）发布了新的《全球结核病报告2022》（以下简称报告），报告指出新型冠状病毒感染加重了结核病的负担，严重影响了全球结核病控制的进程。2021年，WHO共批准6项用于结核病诊断和抗结核药物耐药性检测的分子诊断技术，推荐3种用于筛查结核病的基于结核分枝杆菌抗原的新型皮肤试验。为减轻患者和医疗系统的负担，WHO推荐了“4个月方案”治疗药物敏感结核病和4套耐多药和利福平耐药结核病(multidrug resistant/rifampicin resistant-tuberculosis，MDR/RR-TB)短程方案，治疗耐药结核病。目前有26种抗结核药物处于临床试验阶段，至少有22项临床试验在开展治疗结核感染的药物和方案的评估。我国的结核病疫情仍十分严重，2021年，我国结核病新发患者数在30个结核病高负担国家中排第3位。2021年，全国共报告肺结核病例639 548例，死亡1 763例，报告发病率为45.37/10万，报告死亡率为0.13/10万，MDR/RR-TB患者例数居全球第4位。WHO推荐治疗耐药性结核病方案是否适合我国，尚需验证。
随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。
目的： 研究血清抗转录中介因子1-γ（transcriptional intermediary factor 1-γ, TIF1-γ）抗体在诊断皮肌炎（dermatomyositis, DM）和临床无肌病性皮肌炎（clinically amyopathic dermatomyositis, CADM）合并恶性肿瘤中的价值。方法： 2016年1月至2019年12月间,收集上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科病房收治的223例DM和CADM患者[包括209例成人DM（107例）和CADM（102例）,5例青少年DM（juvenile DM, JDM）和9例青少年JCADM（juvenile CADM, JCADM）]的临床资料。成人DM和成人CADM分别被分为恶性肿瘤组和无肿瘤组。初诊时血清用酶联免疫吸附测定法检测患者血清抗TIF1-γ抗体,分别比较成人DM和成人CADM患者中恶性肿瘤与无肿瘤患者之间抗TIF1-γ抗体的阳性率,进一步比较抗TIF1-γ抗体阳性与抗体阴性患者之间恶性肿瘤的发生率。结果： ①成人DM和CADM中恶性肿瘤共42例（20.1%）,占前3位的分别是鼻咽癌、乳腺癌和肺癌。JDM和JCADM患者中无一例发生恶性肿瘤。②成人DM和CADM中有74例（74/209,35.4%）血清抗TIF1-γ抗体阳性,其中DM患者抗TIF1-γ抗体阳性率33.6%（36/107）,CADM患者抗TIF1-γ抗体阳性率37.3%（38/102）。5例JDM患者中,无一例抗TIF1-γ抗体阳性;9例JCADM患者中,3例抗TIF1-γ抗体阳性。③成人DM中,恶性肿瘤患者的抗TIF1-γ抗体阳性率显著高于无肿瘤患者[26/35(74.3%)比10/72(13.9%), P<0.000 1];抗TIF1-γ抗体阳性患者恶性肿瘤的发生率显著高于阴性患者[26/36 (72.2%)比9/71 (12.7%), P<0.000 1]。成人CADM中,恶性肿瘤患者与无肿瘤患者之间抗TIF1-γ抗体的阳性率差异无统计学意义[4/7比34/95(35.8%), P=0.420];抗TIF1-γ抗体阳性与抗体阴性患者之间恶性肿瘤的发生率差异无统计学意义[4/38(10.5%)比3/64(4.7%), P=0.420]。结论： 抗TIF1-γ抗体阳性与成人DM患者恶性肿瘤的发生相关,而与成人CADM患者恶性肿瘤发生无关。抗TIF1-γ抗体可能是成人DM合并恶性肿瘤的血清标志物,对于抗TIF1-γ抗体阳性的成人DM患者需要加强恶性肿瘤筛查。
