论著

NOG R167G突变致先天性指间关节黏连

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  • 上海组织工程研究重点实验室,上海市 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

收稿日期: 2019-11-26

  修回日期: 2019-12-16

  网络出版日期: 2020-02-23

NOG R167G Mutation Leads to Symphalangism

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Received date: 2019-11-26

  Revised date: 2019-12-16

  Online published: 2020-02-23

摘要

目的 鉴定一个中国先天性指间关节黏连家系的致病基因,为遗传咨询提供依据。方法 Sanger测序对NOG及GDF5外显子区域进行测序分析。计算机模拟突变noggin-gdf5三维空间结构。C2C12细胞体外成骨诱导分化,验证突变noggin蛋白对成骨分化的抑制作用。结果 Sanger测序结果显示患者均存在NOG基因(c. 499C>G p. R167G)杂合错义突变。蛋白质空间结构模拟显示突变位点位于noggin与gdf5结合处。体外细胞分化显示突变蛋白体对C2C12成骨抑制作用减弱。结论 NOG基因c. 499C>G杂合错义突变使noggin抑制成骨作用降低,产生关节黏连的表型,是该家系的致病原因。

本文引用格式

崔恒庆,孙滨,方霞,周晟博,杨皓然,戴心怡,韩刚,王斌 . NOG R167G突变致先天性指间关节黏连[J]. 组织工程与重建外科杂志, 2020 , 16(1) : 39 -42 . DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2020.01.009

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