诊断学理论与实践 ›› 2007, Vol. 6 ›› Issue (05): 417-420.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0916
吕轶伦, 陈佳韵, 潘晓霞, 陈晓农, 张文, 任红, 陈楠,
摘要： 目的:建立α-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性的检测方法,为Fabry病的诊断和筛查提供依据。方法:分别采用外周血粒细胞和干燥血滴滤纸片(干血片)检测11个家系15例Fabry病患者和30名健康者的α-GalA活性,检测采用底物荧光法。比较Fabry病患者组与健康对照组间、干血片法不同保存时间组间的酶活性,并建立酶活性正常参考范围,计算2种检测酶活性方法的灵敏度。结果:正常人干血片酶活性为(3.68±0.98)nmol/(ml·h),粒细胞酶活性为(46.21±8.56)nmol/(h·mg),两者正常参考范围分别为≥1.68nmol/(ml·h)、≥25.45nmol/(h·mg)。男性半合子患者酶活性显著下降(P<0.001),干血片酶活性值<0.001)。结论:干血片检测酶活性更简易、快速、经济,便于保存运输,可用于高危人群筛查,外周血粒细胞酶活性测定对女性杂合子灵敏度更高,测定值更精确,适于家系筛查研究。酶活性检测可有效诊断和筛查男性半合子Fabry病患者。
