诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (04): 474-477.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0445

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无创产前检测胎儿21-三体的研究进展

贾兴元, 张学, 贾婵维,   

  1. 首都医科大学附属北京朝阳医院医学研究中心;中国医学科学院北京协和医学院基础医学院医学遗传室;首都医科大学附属北京妇产医院遗传室;
  • 出版日期:2013-08-25 发布日期:2013-08-25

  • Online:2013-08-25 Published:2013-08-25

摘要： 21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病,其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步,为无创产前筛查和诊断提供了新的途径,开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代。本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述。

关键词: 21-三体综合征, 产前检测, 无创检测