目的:分析1例初诊为肝囊肿,后续治疗中发现巨大肝囊腺癌患者的临床资料,探讨肝囊肿与肝囊腺癌间的关系及肝囊腺癌的诊治。方法:分析上海瑞金医院1例初诊为肝囊肿的肝囊腺癌病例及1986年至2013年间文献报道的共42例肝囊腺癌患者的临床资料,探讨肝囊腺癌的诊治和鉴别。结果:初诊为"肝囊肿",最后确诊为"肝囊腺癌"的患者中,最常见的症状为腹痛或腹部不适、腹部肿块和腹胀。较常出现水平增高的肿瘤指标为糖类抗原19-9(CA19-9)、CA125和癌胚抗原(CEA)。影像学检查显示为多囊分隔、囊壁乳头状结节伴钙化等特征时则高度提示为囊腺癌。结论:易与单纯性肝囊肿混淆的肝囊腺癌可借助临床表现、实验室检查、特征性的影像学表现进行早期诊断。对于确诊为肝囊腺癌的患者,在肿瘤无远处转移的情况下,以手术切除为首选的治疗方法。