骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组克隆性造血紊乱的异质组群,以外周血细胞减少、发育异常和易于向白血病转化为特点。MDS的发生是个多步骤过程.干细胞水平的突变导致了遗传不稳定的细胞出现克隆性改变,并逐渐形成增殖优势。40%～70%的MDS患者可检出重现性克隆性染色体异常,为通过标准核型分析或间期荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)定位被恶性克隆累及的细胞水平提供了可能。目前,对于MDS异常克隆起源于细胞分化哪一阶段尚无定论,国内外很多