目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者含有的5q-复杂核型骨髓病态及非病态造血细胞的克隆来源。方法:对1例含有5q-复杂核型的MDS患者及4例核型正常的缺铁性贫血者(对照组)的骨髓细胞涂片进行Wright-Giemsa染色,并行间期双色荧光原位杂交(FISH),统计其病态和非病态造血细胞的荧光信号。结果:MDS患者病态造血细胞中来源于异常克隆者占85.9%,在非病态造血细胞中源于异常克隆者占35.1%,两者间差异有统计学意义(P<0.001)。在MDS非病态造血细胞中,在原始红、早幼红、中幼红和晚幼红细胞中来源于异常克隆的比例依次为71.4%、53.3%、26.3%和11.8%;在早幼粒、中幼粒、晚幼粒和杆状分叶核粒细胞中的比例依次为66.7%、46.2%、33.3%和15.8%。异常克隆在非病态造血细胞由幼稚至成熟各阶段中的比例呈下降趋势,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:MDS病态造血细胞中来源于异常克隆的比例显著高于非病态造血细胞。在红系、粒系非病态细胞中,随着细胞分化成熟,异常克隆细胞的比例降低,提示异常克隆细胞成熟分化受阻。