诊断学理论与实践

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2016 , Vol. 15 >Issue 02: 113 - 117

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a0661

论文

亨廷顿病与类亨廷顿病的分子诊断

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  • 浙江大学医学院附属第二医院神经内科;

网络出版日期: 2016-04-25

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摘要

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,其主要临床症状包括以舞蹈症为特征的运动障碍、认知功能受损及精神行为症状。亨廷顿病为单基因遗传病,对于临床疑似该病的患者,可通过对其致病基因HTT的检测以明确诊断。但在这些具有类亨廷顿病表型的患者中,有1%~3%的亨廷顿病基因检测结果为阴性[1],其诊断需综合分析病史、家族史、症状与体征、神经影像学及其他辅助检查结果等作出判断,并可通过分子诊断技术,筛查其

关键词： 亨廷顿病; 亨廷顿病样疾病; 基因检测

本文引用格式

张宝荣, 金范莹, . 亨廷顿病与类亨廷顿病的分子诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2016 , 15(02) : 113 -117 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0661

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