诊断学理论与实践

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2013 , Vol. 12 >Issue 04: 387 - 389

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a0446

论文

染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用——附500例基因芯片结果分析

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  • 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;

网络出版日期: 2013-08-25

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摘要

近年来,染色体基因芯片分析技术(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)随着技术的革新和通量的增加,逐步从科研领域走向临床诊断。2010年美国医学遗传医学学会发布了关于CMA在出生后缺陷中的临床应用指南[1],提出CMA可代替染色体核型分析检测,作为不明原因的发育迟缓(智力损害)、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的首选检测手段。随着该指南的颁布,欧洲、日

关键词： 染色体基因芯片分析; 遗传疾病; 基因诊断

本文引用格式

余永国, . 染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用——附500例基因芯片结果分析[J]. 诊断学理论与实践, 2013 , 12(04) : 387 -389 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0446

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