诊断学理论与实践

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2014 , Vol. 13 >Issue 01: 20 - 23

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a0374

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提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识

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  • 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;

网络出版日期: 2014-02-25

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摘要

随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极易漏诊、误诊。迄今为止,国内对罕见病之一的法布里病(Fabry病,MIM301500)已有了一定认识。《中华医学杂志》于2013年发表了"中国法布里病(Fabry)诊治专家共识"[1]。在此,笔者对法布里病的诊断认识作一介绍。法布里病,又称"Anderson-Fabry病"(Anderson-Fabry disease,AFD),1898年分别由2位皮肤

关键词： 法布里病; 临床表现; 实验室新指标

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王朝晖, 潘晓霞, 陈楠, . 提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识[J]. 诊断学理论与实践, 2014 , 13(01) : 20 -23 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0374

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