诊断学理论与实践

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2015 , Vol. 14 >Issue 02: 109 - 112

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a0787

论文

血片技术筛查新生儿疾病的过去、现在和将来

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  • 澳大利亚悉尼大学儿科系,澳大利亚新南威尔士洲新生儿筛查中心;哈尔滨医科大学附属第一医院血液科;澳大利亚亚历山大儿童医院;

网络出版日期: 2015-04-25

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摘要

细菌生长抑制试验血片筛查技术应用于新生儿已有50多年。目前新生儿血片筛查已成为一项面向大众的检测。数十年来,随着疾病筛查及相应早期干预的开展,使全世界的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、囊性纤维化和血红蛋白病患者从中获益。在过去20年里,实验室技术发生了巨大变化,随着高通量筛选数据处理方法的应用,可被识别、筛查出的疾病正逐渐增多,形成了一个庞大的疾病谱,而同时用于罕见病治疗的费用也将增加。部

关键词： 血片技术; 疾病筛查; 新生儿

本文引用格式

Kaustuv Bhattacharya, Tiffany Wotton, Veronica Wiley, 侯宇航, 吴占河, . 血片技术筛查新生儿疾病的过去、现在和将来[J]. 诊断学理论与实践, 2015 , 14(02) : 109 -112 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0787

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