目的:观察常染色体隐性遗传病脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良(PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和基因组DNA直接测序技术,检测一个非近亲婚配PPD家系4名家庭成员外周血标本中的WISP3基因编码区DNA序列,同时选择100名健康志愿者进行该位点突变检测。结果:该家系中先证者的WISP3基因存在一个新的纯合突变p.Glu243AspfsX13,表现为第5外显子缺失7个碱基(GAAAAGA)。该突变导致243位密码子编码谷氨酰胺变为编码天冬酰胺,其后因产生移码突变而使终止密码子提前产生,氨基酸编码终止在p.256位。先证者的父亲、母亲和姐姐均为该突变杂合子。同时,在100名健康志愿者中进行该基因突变检测,均未发现上述突变。结论:①p.Glu243AspfsX13纯合突变为导致该疾病的一个新突变;②WISP3基因的p.Glu243AspfsX13突变是导致我国汉族人PPD发生的一种突变类型。