诊断学理论与实践

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2013 , Vol. 12 >Issue 04: 401 - 405

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a0442

论文

遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断

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  • 上海交通大学附属上海市儿童医院;上海交通大学医学遗传研究所;

网络出版日期: 2013-08-25

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摘要

先天性遗传性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEMs)是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和(或)量的改变,从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病。目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种[1],在活产儿中的累积发病率达3/1 000[1-2]。IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持

关键词： 遗传性代谢性疾病; 诊断思路; 基因诊断

本文引用格式

王伟, . 遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2013 , 12(04) : 401 -405 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0442

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