诊断学理论与实践

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2014 , Vol. 13 >Issue 01: 24 - 28

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a0366

论文

遗传性骨髓衰竭综合征的遗传学与临床研究现状

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  • 澳大利亚皇家亚历山大儿童医院西悉尼基因组诊断实验室;哈尔滨医科大学附属第一医院血液内科;

网络出版日期: 2014-02-25

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摘要

遗传性骨髓衰竭综合征是儿科血液及肿瘤学科疾病,估计每百万名出生的新生儿中就有65例患有遗传性骨髓衰竭综合征。由于骨髓功能衰竭患者常需终生依赖输血及其他治疗,且呈现出肿瘤高发的态势,病死率高。至今,对于遗传性骨髓衰竭尚无有效的治疗方法,该病严重危及了新生儿、青少年甚至一些成年患者的生命。骨髓衰竭性疾病是一组由造血干细胞功能衰竭而导致的一系或多系血细胞生成减少或功能衰竭性的疾病。目前,临床上将骨髓衰竭性疾病分为继发性(也称特发性、获得性,其发病原因不明,可

关键词： DNA修复; 基因组不稳定; 染色体端粒短缩; 遗传性全血细胞减少; 遗传性骨髓衰竭综合征

本文引用格式

吴占河, 王树叶, . 遗传性骨髓衰竭综合征的遗传学与临床研究现状[J]. 诊断学理论与实践, 2014 , 13(01) : 24 -28 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0366

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