目的 :探讨幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)患儿的临床特点及基因突变分析,以提高对该病的诊断水平。方法:观察2例JMML患儿的临床特点、诊治情况,分析其基因突变情况,并结合文献进行探讨。结果:2例患儿均为男童,主要临床表现为感染、皮疹及血象异常等,通过基因分析发现NF1基因10、13号外显子存在无义或插入突变及N-RAS基因突变,对此类疾病具有诊断意义。结论 :JMML患儿的临床及实验室检查均缺乏特征性,目前基因检测是该诊断疾病的重要依据。