目的:探讨原发性心脏滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)的病理形态学和免疫表型特点及其鉴别诊断和预后评估。方法:在光学显微镜下观察1例心脏SS患者的肿瘤标本,并进行免疫组织化学染色和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,结合文献分析讨论。结果:SS由单一的梭形细胞组成,呈交织束状排列,部分间质黏液变性。免疫组织化学检测结果示,AE1/AE3(部分+),CK7(散在+),CK19(散在+),波形蛋白(vimentin)(+),bcl-2(+),Calponin(+);FISH检测结果示,18号染色体基因位点断裂及易位。结论:心脏单相型SS诊断较困难,易误诊,需结合形态改变、免疫表型与分子生物学检测结果判断。