目的:探讨中国汉族骨肿瘤患者发病与自然杀伤细胞(NK)免疫球蛋白样受体(KIR)多态性的相关性。方法:采用PCR/SSP法检测57例汉族原发性骨肿瘤患者外周血中KIR的表达。所有病例均经临床和病理确诊,其中恶性骨肿瘤30例,良性骨肿瘤13例,骨巨细胞瘤14例。87名上海地区无血缘关系的随机健康个体为正常对照。结果:骨巨细胞瘤组KIR3DL1基因频率较正常对照组降低(54.0%比100.0%,P<0.001)。而在良性及恶性骨肿瘤组中,未发现KIR基因频率与正常对照组间有统计学差异。各病例组与对照组之间未发现KIR单倍型频率有统计学差异。与正常对照组比较,AE基因型频率在恶性骨肿瘤组中升高(16.7%比3.5%,P<0.05);AE和B基因型在良性骨肿瘤组中升高〔分别为23.1%比3.5%(P<0.05)和7.7%比0%(P<0.05)〕;AN和F基因型在骨巨细胞瘤组中升高(均为7.1%比0%,P<0.05)。结论:KIR3DL1与中国汉族人骨巨细胞瘤发生呈负相关,该基因表达缺失可能易致骨巨细胞瘤发生。同时,AE、B、AN和F等KIR基因型可能与骨肿瘤的发生也具一定相关性。