诊断学理论与实践

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2010 , Vol. 9 >Issue 05: 405 - 408

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a1484

论文

珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断

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  • 上海交通大学医学遗传研究所;

网络出版日期: 2010-10-25

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摘要

珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。

关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血; 基因; 诊断

本文引用格式

任兆瑞, 黄淑帧, . 珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2010 , 9(05) : 405 -408 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1484

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