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病原体宏基因组测序临床报告阈值的再讨论
吴文娟, 田文杰, 苟雪静
诊断学理论与实践    2025, 24 (06): 576-582.   DOI:10.16150/j.1671-2870.2025.06.002
摘要   (573 HTML15 PDF(pc) (1235KB)(257)  

近年来,病原体宏基因组测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术已被广泛应用于疑难、危重及特殊感染患者的病原学诊断中,弥补了传统检测方法的不足。然而,mNGS结果的临床解读高度依赖于阈值的设定,当前尚无统一标准。病原体mNGS临床报告阈值的个体化设定需综合考量病原体特性、背景微生物基线、基因组覆盖度等技术因素,以及宿主状态、临床症状、样本类型、治疗反应等临床多重因素,最终目标是为临床提供更具指导意义的病原学诊断。笔者从临床实验室视角出发,回顾病原体mNGS临床报告阈值设定的现状与挑战,分析不同病原体类别在mNGS阈值设定中的差异逻辑,并探讨未来临床实践中mNGS临床报告阈值设定个性化、智能化的发展方向。



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图1 AI预测模型在mNGS中的应用
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