外科理论与实践

外科理论与实践 ›› 2012, Vol. 17 ›› Issue (04): 342-345.doi: 10.16139/j.1007-9610.a2871

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中国汉族人Ⅰ型神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤及文献回顾(附4例报告)

徐静, 童汉兴, 何俊义, 陆巍, 张勇, 朱隽, 柳菊, 侯英勇, 陆维祺,   

  1. 复旦大学附属中山医院普外科;复旦大学附属中山医院病理科;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 目的:总结中国汉族人Ⅰ型神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor associatedwith neurofibromatosis typeⅠ,GISTANFⅠ)的临床表现及病理特征,探讨其治疗及预后特殊性,为我国GISTANFⅠ的诊治提供初步的经验。方法:收集本院收治的GISTANFⅠ病例4例,结合文献,分析其临床表现、组织病理资料、免疫表型、基因型、治疗及预后特点。结果:本组4例病人,均为中国汉族人。4例肿瘤病灶均原发于小肠,均为多发。4例病人均行手术治疗,其中2例病人除手术外另行靶向治疗。随访4例病人中2例至今无瘤生存,1例术后无瘤生存6年后出现肝脏及腹腔广泛转移,1例死亡。肿瘤细胞多为梭形细胞,核分裂象少见,CD117、CD34均为阳性。3例行基因检测均未见KIT及PDGFRA基因突变。结论:GISTANFⅠ是GIST中的特殊类型,具有特殊的病理特征及基因型,对甲磺酸伊马替尼及舒尼替尼治疗无效。部分GISTANFⅠ预后不佳。

关键词: 胃肠道间质瘤, 神经纤维瘤病Ⅰ型, 诊断, 治疗, 预后

Key words: Gastrointestinal stromal tumor, Neurofibromatosis typeⅠ, Diagnosis, Treatment, Prognosis