目的：探索上海地区胆囊结石病家系的特点和Ａｐｏ Ｅ基因型与该病发病的关系。方法：对５８个胆囊结石病家系（胆囊结石病人１５９例，正常家系成员６１人）进行临床调查并检测血脂水平，采用ＰＣＲ·ＲＦＬＰ方法分析Ａｐｏ Ｅ基因型。结果：胆囊结石病有明显的家族聚集性，体重指数是家系成员发病的高危因素，Ａｐｏ Ｅ等位基因的频率分布为ε２（５．９％、ε３（８３．２％）和ε４（１０．９％，在胆石组中，Ｅ２／３基因型的血清ＡｐｏＢ浓度显著低于其他基因型，胆石组Ｅ２／３频率显著高于非胆石组（Ｐ＜０．０１）。结论：胆囊结石病家系中，不同Ａｐｏ Ｅ基因型的患者有不同的血脂变化特征，Ｅ２／３基因型可能是家系成员发病的一个危险因素。