目的:探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中胃癌的临床特征和在HNPCC家系遴选中的价值。方法:回顾性随访了符合Amsterdam标准(Ⅱ)的6个HNPCC家系和2个胃癌聚集家系,将两组家系中的胃癌特征进行比较。结果:6个符合Amsterdam标准(Ⅱ)HNPCC家系中发现7例胃癌病人,年龄45～72岁。其中胃窦癌4例,胃体癌2例,贲门癌1例,生存时间6～18个月。2个不符合标准Ⅰ但符合标准Ⅱ的家系中,胃癌7例,其中贲门癌4例,胃窦癌2例,胃体癌1例;男性3例,女性4例,年龄45～77岁,生存时间9～37个月。两组病人的年龄、性别和生存时间差异无显著意义,但肿瘤部位差异有显著意义。结论:尽管在国内HNPCC家系中胃癌是主要的肠外肿瘤之一,由于难以与家族性胃癌鉴别,故胃癌不适合列入HNPCC家系的诊断标准。