目的:研究染色体不稳定性相关基因MRE11(meiotic recombination 11 homolog A)突变与原发性胃癌的相关性。方法:收集27例原发性胃癌病人的胃癌组织和对应的正常胃黏膜组织,并通过显微切割方法从胃癌组织中获取较纯胃癌细胞。设计扩增MRE11基因外显子的引物共20对,采用PCR产物直接测序方法在胃癌细胞和对应正常胃黏膜组织中对MRE11基因编码区进行突变检测,并运用CGH方法对存在突变的胃癌细胞进行染色体分析。结果:在27例原发性胃癌中,4例存在MRE11基因共4个体细胞水平的错义突变,其中3例为肠型胃癌。CGH显示该4例胃癌均存在5个以上基因组片断的获得或丢失事件。结论:MRE11基因突变可能在某些原发性胃癌的发生发展中起着重要作用,尤其是显示染色体不稳定性的肠型胃癌。