摘要:
远端型多关节挛缩是一组具有遗传异常的先天性畸形,FBN2基因突变导致远端型多关节挛缩9型。不同于肌肉组织受累的其他亚型,FBN2基因突变主要影响结缔组织的胚胎发育,引起独特的临床表型。迄今为止,该病的具体致病机制尚未阐明。本文总结了远端型多关节挛缩9型的近期研究进展,以提高对该病发生发展的理解。随着基因测序技术的进步和普及,有望发现更多突变位点及患者人群,以明确基因型-表型关联。此外,尚需推动构建合适的细胞和动物模型,以进一步阐述其致病机制,为疾病的诊疗干预提供新的方向。
周家腾 王斌.
FBN2基因突变导致远端型多关节挛缩的研究进展
[J]. 组织工程与重建外科杂志, 2024, 20(6): 702-.