诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2014, Vol. 13 ›› Issue (06): 584-587.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0840

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一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究

栾春杰, 沈薇, 于珍, 顾怡, 顾鸣敏,   

  1. 上海交通大学医学院医学遗传学教研室;上海交通大学医学院附属仁济医院检验科;
  • 出版日期:2014-12-25 发布日期:2014-12-25

  • Online:2014-12-25 Published:2014-12-25

摘要： 目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究。方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析并检出基因突变;将带有突变位点的PROC基因c DNA序列克隆到载体后转染至HEK293细胞,采用定量PCR法检测突变基因m RNA的表达水平。结果:检出一个PROC基因的新突变[c.740G>A(p.Trp247*)],并在细胞水平证明突变基因m RNA的表达水平出现下调。结论 :PROC基因无义突变的m RNA可能通过无义介导的m RNA降解途径快速降解,从而导致遗传性蛋白C缺乏症。

关键词: 遗传性蛋白C缺乏症, 蛋白C基因, 无义介导的m RNA降解

Key words: Hereditary protein C deficiency, PROC gene, Nonsense-mediated m RNA decay