诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2012, Vol. 11 ›› Issue (04): 344-348.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1200

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一个Gilbert综合征家系的基因诊断和遗传分析

曹雅楠, 王学锋, 丁秋兰, 许冠群, 张利伟, 戴菁, 陆晔玲, 奚晓东, 王鸿利,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科;上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所;
  • 出版日期:2012-08-25 发布日期:2012-08-25

  • Online:2012-08-25 Published:2012-08-25

摘要： 目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析。方法:排除其他相关疾病,结合低热卡试验结果和病史特点确诊1例Gilbert综合征患者。抽取患者及其家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增相关基因UGT1A1,扩增产物直接测序,比对鉴定。结果:Gilbert综合征先证者的血清总胆红素升高,并以间接胆红素升高为主。低热卡试验中,先证者限制热量摄入后血清胆红素较限制热量前升高2倍,有诊断意义。基因检测发现,先证者及其胞姐同为UGT1A1基因启动子区域TA盒TA插入的A(TA)7TAA型,其父母UGT1A1基因的TA盒区域均为A(TA)6/(TA)7TAA杂合型。结论 :UGT1A1基因启动子中的TA插入影响了先证者的胆红素代谢水平,此基因异常是导致Gilbert综合征家系发病的原因,且该突变的遗传方式符合常染色体隐性遗传。

关键词: Gilbert综合征, 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶, 突变, 家系

Key words: Gilbert′s syndrome, Uridine diphosphoglucuronate transferase, Mutation, Pedigree