诊断学理论与实践 ›› 2007, Vol. 6 ›› Issue (03): 281-283.doi: 10.16150/j.1671-2870.a2359

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儿童脊肌萎缩症诊治新进展

王洁, 王治平,   

  1. 上海儿童医学中心神经内科,上海儿童医学中心神经内科 上海200127 研究生,上海200127
  • 出版日期:2007-06-25 发布日期:2007-06-25

  • Online:2007-06-25 Published:2007-06-25

摘要: 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组由于下运动神经元变性导致进行性肌无力和肌萎缩的疾病,是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病。在18岁以下儿童诊断明确的神经肌肉疾病中SMA发病率列第三位[1]。国外最新资料显示,其发病率在活产婴儿中为8/100000~

关键词: 脊肌萎缩症, 诊断, 治疗