诊断学理论与实践 ›› 2007, Vol. 6 ›› Issue (01): 36-39.doi: 10.16150/j.1671-2870.a2373

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混合型高脂血症与肝脂酶基因启动子250G/A多态性的关系

季慧峰, 倪培华, 胡晓波, 应雅韵, 张洁, 吴洁敏,   

  1. 上海交通大学医学院附属第三人民医院检验科,上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系,上海交通大学医学院附属第三人民医院检验科,上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系,上海交通大学医学院附属仁济医院检验科,上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系 上海201900,上海200025,上海201900,上海200025,上海200127,上海200025
  • 出版日期:2007-02-25 发布日期:2007-02-25

  • Online:2007-02-25 Published:2007-02-25

摘要: 目的:探讨混合型高脂血症与肝脂酶基因启动子250G/A多态性的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测195名对照者和105例混合型高脂血症患者的肝脂酶(HL)基因启动子250G/A多态性,并研究其对血脂水平的影响。结果:混合型高脂血症组HL基因型和等位基因频率分布与对照组相比,均有显著差异(P<0.05);GAvs GG,0R=1.446,95%CI:0.829~2.524;AA vs GG,OR=4.076,95% CI:2.068~8.035;A vs G, OR=1.978,95%CI:1.408~2.777。在混合型高脂血症组中除患者年龄和AA型载脂蛋白Al(Apo Al)水平外,其他基因型的各项指标均与对照组相同基因型有显著差异(P<0.05)。混合型高脂血症组各基因型间的血脂指标均无差异(P>0.05);而对照组AA型的TG水平明显高于GG型、GA型(P<0.05),LDL-C水平则明显高于GG型(P<0.05)。结论:HL基因启动子250G/A多态性与混合型高脂血症的发生相关,并可影响血浆脂类代谢。

关键词: 混合型高脂血症, 肝脂酶, 启动子, 基因多态性

Key words: Combined hyperlipidemia, Hepatic lipase, Promoter, Polymorphism