诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2015, Vol. 14 ›› Issue (06): 514-518.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0698

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B等位基因调控区突变可能导致弱B表型

叶星晨, 游国岭, 顾萍, 傅启华, 王静,   

  1. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科;
  • 出版日期:2015-12-25 发布日期:2015-12-25

  • Online:2015-12-25 Published:2015-12-25

摘要： 目的 :对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因。方法:采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果:该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43 bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18 bp序列。结论:该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因。

关键词: ABO血型, 疑难血型, 调控区, 基因型

Key words: ABO blood group, Discrepancy blood group, Regulatory region, Genotype