诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (01): 43-46.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0514

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应用基因序列分析技术辅助诊断药物性胆汁淤积一例

谷雷雷, 龚启明, 黄道, 陈榕, 张欣欣, 邓琳,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科;
  • 出版日期:2013-02-25 发布日期:2013-02-25

  • Online:2013-02-25 Published:2013-02-25

摘要： 目的:通过对编码肝内与胆汁生成及分泌相关转运蛋白基因的序列分析,辅助诊断临床确诊困难的药物性胆汁淤积。方法:常规检测1例反复肝功能异常、黄疸患者的肝功能、血清胆红素水平及病毒性肝炎、代谢性肝病和自身免疫性肝病的相关指标,以排除相关肝病;并进行肝组织活检病理学检查,对编码肝内转运蛋白相关基因ABCB11、ABCB4和ATP8B1的外显子及剪接位点进行序列分析,排除家族性肝内胆汁淤积;再检测其药物性胆汁淤积相关易感基因变异位点。结果:血清谷氨酸氨基转移酶轻度异常,总胆红素227.6μmol/L,直接胆红素/间接胆红素比值为1.55;肝组织病理学检查提示为药物性胆汁淤积,但不能排除家族性肝内胆汁淤积;基因序列分析发现,ABCB11基因上的c.1331 T>C,p.Val444Ala纯合变异(rs2287622),是药物性胆汁淤积患病的易感基因变异位点。结论:对肝内与胆汁生成及分泌相关转运蛋白基因进行DNA序列分析,有助于药物性胆汁淤积的确诊和鉴别。

关键词: 药物性胆汁淤积, 基因, 序列分析, 诊断

Key words: Drug-induced cholestasis, Genes, Sequence analysis, Diagnosis