诊断学理论与实践 ›› 2015, Vol. 14 ›› Issue (03): 235-238.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0776
陈乐, 黄婷, 谢梦琦, 陆文丽, 马晓宇, 王歆琼, 许春娣, 李卫,
出版日期:2015-06-25
发布日期:2015-06-25
Online:2015-06-25
Published:2015-06-25
摘要： 目的 :探讨幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)患儿的临床特点及基因突变分析,以提高对该病的诊断水平。方法:观察2例JMML患儿的临床特点、诊治情况,分析其基因突变情况,并结合文献进行探讨。结果:2例患儿均为男童,主要临床表现为感染、皮疹及血象异常等,通过基因分析发现NF1基因10、13号外显子存在无义或插入突变及N-RAS基因突变,对此类疾病具有诊断意义。结论 :JMML患儿的临床及实验室检查均缺乏特征性,目前基因检测是该诊断疾病的重要依据。
陈乐, 黄婷, 谢梦琦, 陆文丽, 马晓宇, 王歆琼, 许春娣, 李卫,. 幼年型粒单核细胞白血病2例报道及文献复习[J]. 诊断学理论与实践, 2015, 14(03): 235-238.
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