诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2014, Vol. 13 ›› Issue (03): 267-270.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0331

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肝豆状核变性的临床特征及其分子诊断

刘芸野, 谷雷雷, 黄道, 林之莓,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科;
  • 出版日期:2014-06-25 发布日期:2014-06-25

  • Online:2014-06-25 Published:2014-06-25

摘要： 目的:观察肝豆状核变性患者的多样性临床表现,探讨建立分子诊断的方法。方法:采集62例肝豆状核变性患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查和其他特征等,进行统计分析。应用序列分析方法检测ATP7B基因突变,并对p.Arg778Leu基因突变的基因型与表型的相关性进行分析。结果:27例(43.5%)患者诊断时年龄<8岁,且均缺乏典型的临床表现,仅有2例出现K-F环,而59.3%的患者仅表现为肝功能异常。与表现为肝脏疾病的患者相比,以神经系统为表现的患者诊断时年龄较大(P

关键词: 肝豆状核变性, 基因突变, 序列分析, 诊断

Key words: Wilson′s disease, Mutation, Sequence analysis, Diagnosis