诊断学理论与实践

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2012 , Vol. 11 >Issue 05: 526 - 527

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a0576

论文

46,XX男性综合征二例报道

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  • 上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科;上海交通大学医学院医学遗传学教研室;

网络出版日期: 2012-10-25

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摘要

46,XX男性综合征,也称de la Chapelle综合征,患者的染色体核型为46,XX而外表为男性。该疾病患者的临床表现与克氏综合征(核型为47,XXY)相似,发生率约为出生男婴的1/10 000~1/20 000。儿童患者常因外生殖器发育异常就诊,而成年男性患者多以不育就诊。2011年至2012年,笔

关键词： 46; XX男性综合征; 诊断; 染色体检测

本文引用格式

申琳, 赵晓明, 狄文, 顾鸣敏, . 46,XX男性综合征二例报道[J]. 诊断学理论与实践, 2012 , 11(05) : 526 -527 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0576

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