诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2012, Vol. 11 ›› Issue (05): 526-527.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0576

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46,XX男性综合征二例报道

申琳, 赵晓明, 狄文, 顾鸣敏,   

  1. 上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科;上海交通大学医学院医学遗传学教研室;
  • 出版日期:2012-10-25 发布日期:2012-10-25

  • Online:2012-10-25 Published:2012-10-25

摘要： 46,XX男性综合征,也称de la Chapelle综合征,患者的染色体核型为46,XX而外表为男性。该疾病患者的临床表现与克氏综合征(核型为47,XXY)相似,发生率约为出生男婴的1/10 000~1/20 000。儿童患者常因外生殖器发育异常就诊,而成年男性患者多以不育就诊。2011年至2012年,笔

关键词: 46, XX男性综合征, 诊断, 染色体检测