地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)是因早年发现的病例多属地中海沿岸民族故而命名,该病患者由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成不足或缺如,导致无效红细胞生成、溶血,该病理状态又称"珠蛋白生成障碍性贫血"。由于基因缺陷的复杂多样(异质性),导致缺乏的珠蛋白链的类型和数量不同,因此患者的临床表现也不尽相同,轻者可能终生无症状,重者胎儿期就可死于宫内。因此,自1925年由Cooley和