诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2014, Vol. 13 ›› Issue (06): 561-565.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0838

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地中海贫血的诊断

马丽萍,   

  1. 中山大学孙逸仙纪念医院血液科;
  • 出版日期:2014-12-25 发布日期:2014-12-25

  • Online:2014-12-25 Published:2014-12-25

摘要： 地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)是因早年发现的病例多属地中海沿岸民族故而命名,该病患者由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成不足或缺如,导致无效红细胞生成、溶血,该病理状态又称"珠蛋白生成障碍性贫血"。由于基因缺陷的复杂多样(异质性),导致缺乏的珠蛋白链的类型和数量不同,因此患者的临床表现也不尽相同,轻者可能终生无症状,重者胎儿期就可死于宫内。因此,自1925年由Cooley和

关键词: 地中海贫血, 诊断, 分型