诊断学理论与实践

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2011 , Vol. 10 >Issue 02: 117 - 121

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a1421

论文

多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究

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  • 上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室;上海交通大学医学院瑞金医院放射科;上海交通大学医学院瑞金医院骨科;青海省中医院检验科;上海人类基因组南方研究中心;

网络出版日期: 2011-04-25

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摘要

目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。

关键词： 多发性骨性连接综合征; 家系分析; 全基因组扫描; 连锁分析; 遗传异质性

本文引用格式

徐汪洋, 丁晓毅, 徐建强, 张海国, 杨江民, 袁文涛, 黄薇, 王铸钢, 吴晓林, 顾鸣敏, . 多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究[J]. 诊断学理论与实践, 2011 , 10(02) : 117 -121 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1421

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