诊断学理论与实践 ›› 2011, Vol. 10 ›› Issue (02): 117-121.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1421
徐汪洋, 丁晓毅, 徐建强, 张海国, 杨江民, 袁文涛, 黄薇, 王铸钢, 吴晓林, 顾鸣敏,
摘要: 目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。