遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM,或inherited metabolic diseases,IMD)是一类因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱,也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器积聚、贮积引起的疾病[1-2]。这类疾病因有可测定的生化代谢物异常,故称为IEM。