诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2014, Vol. 13 ›› Issue (01): 7-11.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0379

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儿童遗传代谢病的诊断和预防

顾学范,   

  1. 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室;
  • 出版日期:2014-02-25 发布日期:2014-02-25

  • Online:2014-02-25 Published:2014-02-25

摘要： 遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM,或inherited metabolic diseases,IMD)是一类因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱,也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器积聚、贮积引起的疾病[1-2]。这类疾病因有可测定的生化代谢物异常,故称为IEM。

关键词: 儿童遗传代谢病, 诊断, 预防