诊断学理论与实践

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2013 , Vol. 12 >Issue 05: 501 - 503

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a0420

论文

范可尼贫血的新概念和临床与实验室诊断

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  • 哈尔滨医科大学附属第二医院内科;澳大利亚皇家亚历山大儿童医院西悉尼基因组诊断实验室;

网络出版日期: 2013-10-25

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摘要

范可尼贫血(Faneoni anemia,FA)是常染色体隐性遗传性疾病(除B亚型为X-性连锁遗传)。本病由瑞士Fanconi[1]于1927年首先命名并报道。FA患者的临床表现以多样化形体畸形、智力发育异常、进行性骨髓衰竭、高发肿瘤倾向和多脏器受累为特征[2],也是青少年白血病的主要病因之一。本病的平均发病率约为1/160 000,在非洲和西班牙曾报道为1/20 000[3]。FA突变基因携带者频率在正常人群中为1/

关键词： 范可尼贫血; 骨髓衰竭综合征; 染色体不稳定综合征

本文引用格式

张莹莹, 吴占河, . 范可尼贫血的新概念和临床与实验室诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2013 , 12(05) : 501 -503 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0420

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