诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (05): 501-503.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0420

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范可尼贫血的新概念和临床与实验室诊断

张莹莹, 吴占河,   

  1. 哈尔滨医科大学附属第二医院内科;澳大利亚皇家亚历山大儿童医院西悉尼基因组诊断实验室;
  • 出版日期:2013-10-25 发布日期:2013-10-25

  • Online:2013-10-25 Published:2013-10-25

摘要： 范可尼贫血(Faneoni anemia,FA)是常染色体隐性遗传性疾病(除B亚型为X-性连锁遗传)。本病由瑞士Fanconi[1]于1927年首先命名并报道。FA患者的临床表现以多样化形体畸形、智力发育异常、进行性骨髓衰竭、高发肿瘤倾向和多脏器受累为特征[2],也是青少年白血病的主要病因之一。本病的平均发病率约为1/160 000,在非洲和西班牙曾报道为1/20 000[3]。FA突变基因携带者频率在正常人群中为1/

关键词: 范可尼贫血, 骨髓衰竭综合征, 染色体不稳定综合征