目的:观察肝豆状核变性患者的多样性临床表现,探讨建立分子诊断的方法。方法:采集62例肝豆状核变性患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查和其他特征等,进行统计分析。应用序列分析方法检测ATP7B基因突变,并对p.Arg778Leu基因突变的基因型与表型的相关性进行分析。结果:27例(43.5%)患者诊断时年龄<8岁,且均缺乏典型的临床表现,仅有2例出现K-F环,而59.3%的患者仅表现为肝功能异常。与表现为肝脏疾病的患者相比,以神经系统为表现的患者诊断时年龄较大(P