诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 >

2008 , Vol. 7 >Issue 03: 283 - 285

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a2230

论文

马凡综合征FBN1基因的一个全新突变

展开
  • 上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科,上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科,上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科 上海200025,上海200025,上海200025

网络出版日期: 2008-06-25

收起

摘要

目的:检测1例马凡综合征(MFS)患者的原纤维蛋白-1(FBN1)基因,探讨其基因突变。方法:利用聚合酶链反应(PCR),对1例符合"根特标准"的MFS患者FBN1基因65个外显子中的9个(24～32)进行扩增,并直接测序。结果:在该MFS患者的第24外显子检测到新突变3069 G>T,该突变以往无报道。结论:该患者FBN1基因第24外显子存在点突变3069 G>T,可能为该MFS患者的发病原因。

关键词： 马凡综合征; 原纤维蛋白-1; 基因突变

本文引用格式

程黎, 吕安康, 陆林, . 马凡综合征FBN1基因的一个全新突变[J]. 诊断学理论与实践, 2008 , 7(03) : 283 -285 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a2230

Options
文章导航

/

〈 〉