诊断学理论与实践 ›› 2008, Vol. 7 ›› Issue (03): 283-285.doi: 10.16150/j.1671-2870.a2230

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马凡综合征FBN1基因的一个全新突变

程黎, 吕安康, 陆林,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科,上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科,上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科 上海200025,上海200025,上海200025
  • 出版日期:2008-06-25 发布日期:2008-06-25

  • Online:2008-06-25 Published:2008-06-25

摘要: 目的:检测1例马凡综合征(MFS)患者的原纤维蛋白-1(FBN1)基因,探讨其基因突变。方法:利用聚合酶链反应(PCR),对1例符合"根特标准"的MFS患者FBN1基因65个外显子中的9个(24~32)进行扩增,并直接测序。结果:在该MFS患者的第24外显子检测到新突变3069 G>T,该突变以往无报道。结论:该患者FBN1基因第24外显子存在点突变3069 G>T,可能为该MFS患者的发病原因。

关键词: 马凡综合征, 原纤维蛋白-1, 基因突变

Key words: Marian syndrome, Fibrillin-1, Mutation