诊断学理论与实践

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2013 , Vol. 12 >Issue 04: 381 - 386

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a0439

论文

线粒体遗传性疾病的基因诊断

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  • 温州医科大学检验医学院生命科学学院 检验医学教育部重点实验室浙江省医学遗传学重点实验室;

网络出版日期: 2013-08-25

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摘要

线粒体是真核细胞中一类重要的细胞器,是细胞氧化磷酸化产生ATP的主要场所。细胞内近90%的ATP由线粒体产生,而ATP对氨基酸、维生素辅因子、脂肪酸和铁硫簇生物合成等不同代谢途径都具有重要作用。因此,线粒体又被称为细胞的"能量工厂"[1-2]。当线粒体基因发生突变时,线粒体的能量代谢也会发生异常,呼吸链氧化磷酸化功能

关键词： 线粒体遗传性疾病; 基因诊断; 突变

本文引用格式

吕建新, 张杰, . 线粒体遗传性疾病的基因诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2013 , 12(04) : 381 -386 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0439

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